NT是如何形成的?正常胎儿淋巴系统建立之前,少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内,形成NT。14周以后胎儿淋巴系统发育完善,聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉,NT即透明层通常会消退。当淋巴回流障碍,过多的淋巴液集聚在颈项部,使皮肤与其下方结缔组织之间半透明组织增厚,有时淋巴管扩张形成颈水肿或颈部水囊瘤。3.如何进行NT检查?因为NT不是国家强制项目,这就需要孕妇了解NT检查的必要性,并主动接受NT扫描。NT检查是应用超声波扫描,经超声检测。因此是在医院超声科完成的。只要符合检查条件,就可以进行检测NT厚度。4.NT检查的最佳时间?NT的变化与孕周密切相关,规定测量其厚度的时间也很严格。在孕11-13周+6天时间段内进行,此时头臀长相当于45-84mm。11~13周+ 98%~100%可测量NT的厚度,而14周则降至11%。掌握检查时间,避免孕妇没有计划或错过做NT检查。注意:这里所说的孕周是根据末次月经计算出来的孕周,而不是早期B超上根据胎儿发育情况计算出来的孕周。5.NT检查的必要性?除外早期即出现的大的结构畸形。是早孕期的一项超声筛查项目,也可以称的上是一次畸形小排查。颈项透明层越厚,胎儿异常的概率越大。孕期检查中,做胎儿颈项透明层(NT)的检测是很有必要,是排除胎儿异常的第一步。6.NT检查的误区有些人认为NT检查就能检查出所有的畸形胎儿,答案:不是。NT检查是筛查NT检查是筛查,是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。厚度增加,只是发生胎儿异常的可能性也增加。NT增厚越明显,胎儿异常机会就越高,异常程度也越严重。NT值正常,亦不能说明没有问题。值得一提的是,约80%--90%的NT异常胎儿是一过性病变,即如果胎儿没有任何染色体或心脏等问题,即便NT增厚也不代表任何问题。NT增厚仅仅提示了需要进行下一步检查。当孕早期NT异常,应进行进一步检查,如进行相关染色体检查等,对染色体核型正常者,还需要密切追踪观察,排除有无先天性心脏发育异常及其他结构异常。具体相关检查需到产前诊断门诊就诊咨询。多种文献报道,NT厚度>3mm时,90%为正常胎儿,10%为异常胎儿;>6mm,90%为异常胎儿。也有数据说明就算NT增厚大于6mm时也有少部分胎儿是正常的。NT检查好比我们目前的安检工作,而NT增厚就好比安检过程中发现的可疑人员,需要进一步排查。所以NT仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。7.NT的临床意义1.NT测量是早孕期超声筛查的重要内容。NT检查做为一项筛查,是早期发现胎儿异常的一种有效的影像学方法。近10年的临床研究发现利用超声波测定颈项透明层厚度有着十分重要的临床意义,其厚度增加,发生胎儿异常的可能性也增加。NT增厚越明显,胎儿异常机会就越高,异常程度也越严重。NT增厚提示着需要进行下一步检查。2.厚度可以间接评价胎儿畸形出现的可能性。当NT超过了一定厚度,胎儿异常机会就越高。主要与胎儿染色体异常有关,NT增厚能较好的评价胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等的风险,若假阳性率为5%,通过胎儿NT可筛查出超过75%的唐氏综合征及其他严重染色体异常的胎儿,当假阳性率为1%时,检出率为60%,说明NT筛查是可行的,有效的。另外还与胎儿先天性心脏结构畸形有关,是非染色体异常NT增厚的最常见原因。以及与胎儿其他结构畸形有关。如骨骼系统畸形、膈疝、前腹壁缺陷(脐膨出)、胎儿运动障碍性综合征等亦可出现NT增厚。还与自然流产等有关。值得一提的是:NT值正常,亦不能说明没有问题。 NT检查仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。3.确定孕周。超声检查过程中对胎儿双顶径、头臀长进行测量,重复性较好,能更好的帮助产科医师确定孕周。妊娠13周+6天后以胎儿头臀径来估算孕周也不再精确。4.部分畸形被提前检出。此时期若胎儿有大的畸形已表现出来时,也就被提前检出。5.便于随诊观察。目前研究表明,经超声波产前探测无损伤,安全,方便,准确,便于随诊观察。国际上很多产科中心已将妊娠11周至14周测量颈项透明层厚度作为常规检查项目之一。8.一张图简单读懂NT检查的意义9.再次强调一下NT检查的孕周时间?量度胎儿NT厚度的最佳孕期为11周至13周+6天之间。头臀长应不小45mm,及不大于84mm。10.为什么选在孕11~13周+6天进行?颈后透明带扫描选在孕11~13周+6天进行,原因是在11周之前扫描从技术上来讲很困难,因为宝宝太小了,而过了14周,过多的液体可能被宝宝正在发育的淋巴系统吸收。选择11周作为最早量度NT的时间的原因有二:第一、筛查需有诊断测试跟进,但11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷有关。第二、很多严重畸形都不易在11周前利用扫描诊断或排除;例如颅盖缺失及无脑儿,由于11周前超声无法可靠地评估胎儿头颅的骨化,其诊断便有困难。心脏四个室房及主动脉亦只可在10周后观察得到。在8至10周,所有胎儿都会出现中肠疝(可观察到脐带底部出现高回声带。因此在这时期诊断脐膨出并不可靠。此外,在10周时,只有在50%的胎儿中可观察到膀胱,至11周时有80%,12周则可达至100%。以13周6天作为上限的原因有三:第一、这可供问题胎儿的母亲在早孕期而非中孕期选择中止妊娠。第二、染色体异常的胎儿出现异常颈积水在14至18周间的发生率较14周前低。第三、在10至13周量度NT的成功率为98–100%,至14周时,由于胎儿会转动姿态,增加量度的难度,成功率下降至90%。11、NT测量受诸多因素的影响NT测量受诸多因素的影响,其中胎儿**颈部角度位置最为重要。接下来,看看:做NT检查时对医生、孕妈妈以及宝宝有何要求。11.1做NT检查时孕妈妈需要注意什么?孕妈妈们在做NT检查之前唯一要注意的就是保持好良好的心情,多和宝宝说话,虽然这时候宝宝还很小,但是宝宝依然可以感受到妈妈的爱。在接受NT检查的时不需要特别的准备工作,常规饮食,无需憋尿,这点挺幸福的。因为这个时期已经有充盈的羊水,仪器可以借助羊水透声窗进行观察。如果检查当日有抽血化验检查需空腹时,不妨先做完需空腹检查的项目,然后吃点东西,再进行NT检查,毕竟饿着肚子,自己的状态也不佳呀。11.2 NT检查医生是如何完成的?NT扫查对超声医生有很高的要求。必须同时满足以下条件才能测量此值:1.胎儿头臀长为45-84mm之间,2.颈部在自然姿势下取正中矢状切面图(也就是正侧位),3.将头部及上胸部图像尽可能放大,4.在距离最阔的透明地带测量厚度,5.测量厚度值时应测量至少三次,并记录量度的最大数值。最最重要的是取胎儿正中矢状切面图,这决定了B超医生必须运用B超仪器将顽皮的胎儿引导到正确的体位 - 正矢位。这点说着容易,可是做就........一次高难度的拍摄:),也可以说,NT扫查对胎儿状态的要求也是蛮高的。@这才完成了检查中的一小步,仅一项NT值的测量,接下来还要检查胎盘、羊水以及胎儿其他结构以及鼻骨等。胎儿NT检查时的正中矢状切面图,如下:即正侧位看这张B超图,图中的胎儿侧脸面对“镜头”,鼻子和脸向上,NT在画面的下方。这样的画面就是正矢位(看到侧脸)。图中的胎儿是头右,当然头朝左也是正确的。11.3 NT值测量对宝宝的状态要求?检查时由于NT的测量要求决定了B超医生必须运用B超仪器将顽皮的胎儿引导到正确的体位--正中矢状位。如果宝宝不配合,位置不好的话是测不到的。比如:孕妈妈在接受检查的时候恰好胎儿正在“打坐”,显然就无法完成一次正矢位的扫描,同样如果胎儿没有睡觉而是在扭动,也是无法完成扫描测量的。因此NT扫描对胎儿状态的要求是蛮高的。如果扫查不到一般会叫孕妈妈出去走动走动再回来。或检查时让孕妈妈咳嗽一下,或稍压一下你的肚子,不要怕这一般都是孩子位置不好或睡着了不动,医生是想要把他弄醒,叫他翻身或动一下。有时候孕妇即便溜达三、四次后胎儿还是没有扫到正矢位。这时候,孕妈妈千万别焦虑,也许这种不良情绪会感染到宝宝,这时可以选择出去溜溜、适量吃点东西、调整一下情绪,保持良好心情,或不防进行一下胎教,哄哄宝宝。医生会耐心等待宝宝有个好姿势再给予检查。12.为何非得在正矢状位上测量呢,不是正矢位的测量结果有意义吗?答:没有意义。再看B超图中的NT,前面有显示过。想象一下:如果图中的胎儿此时正在抬头,那个透明的NT区域会发生什么变化?如果胎儿正在挺身呢?没错,抬头和挺身都会导致颈部的弯曲,结果就是NT测量值不同于真实值。如果胎儿抬头,NT测量值会比实际值低0.4毫米,而如果正在挺身,NT测量值会比实际值高0.6毫米,这足以产生严重的误差。13.唐氏筛查就是NT检查吗?唐氏筛查不等于NT检查,NT筛查和唐氏筛查都是用于了解胎儿健康的。13.1唐氏筛查是什么?是唐氏综合征产前筛选检查的简称。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。检查方法是通过化验孕妇的血液,检测母体血液(血清)中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇等的浓度,并结合B超检查以及孕妇年龄、体重等方面来判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数。不过要提醒的是,唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏征。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。对高风险胎儿,也不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊,以获得最终的诊断。据有关资料统计,NT检查,然后再配合抽血化验,唐氏综合症的检出率能达到85%以上。13.2唐氏综合征?又称先天愚型(先天性中度智力障碍),“唐氏儿,是一种偶发性疾病,是常见的染色体疾病,患这种病的孩子,其智力严重受损,生活不能自理,大多伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。目前尚无有效的治疗手段。14.什么是筛查?筛查的目的是进入下一步;之所以不检查全部人一是因为精力人力有限,二是因为不能打搅所有人;即便被筛出也不代表有问题,只有经过检查(诊断)才能得出最终的结果。现在你知道什么叫筛查了么?孕期所有叫筛查的项目,一是为了解决庞大的孕妇数目与有限的产检资源之间的矛盾,二是为了避免骚扰多数没有健康问题的孕妇。因此需要想办法把那些可能有问题的孕妇筛查出来,接受进一步的检查,但也会让原本有问题的孕妇错过检查的机会 - 这完全取决于筛查的风险尺度。 筛查的结果是为了进一步检查,检查的结果才是诊断的结果,诊断的结果才是决定性的结果。
唐氏综合征又称先天愚型, 21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于母亲,仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理,患者预后一般较差,50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关。孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为:通过孕早、中期检测 孕妇血中 PAPP-A,游离β-hCG,AFP等,结合B超检查,可将约90%的唐氏综合征检测出来。对高风险胎儿,通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊,然后流产处理。唐氏综合征属遗传病,多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的,其父母多正常,没有家族史,与高龄密切相关。因此,即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者,仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来,对于父母一方为染色体平衡易位时,所生子女中,1/3正常,1/3为易位型患者,1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者,其活婴中100%为21/21易位型患者。常见咨询问题:1.如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险?虽然只主张对高龄孕妇( 35岁或以上)常规进行 产前诊断 ,这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。 孕早、中期的筛查 和 遗传咨询 有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿,通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。2.诊断为唐氏综合征的胎儿,必须引产吗?由于本病为严重致死、致残性疾病,目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗,一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理。3.已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇,再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%,同时发生其他染色体病的可能性也增加,因此必须做好产前诊断的准备。4.为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加,风险越高?原因不明确。通常认为随孕妇年龄的增加,染色体不分离的易感性增加,因而风险增加。5.唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育?男性 21三体型患者无生育能力,50%为隐睾,女性患者偶有生育能力。一些临床症状较轻的唐氏综合征患者,如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者,外表可能正常,但结婚怀孕后,常发生自然流产或死胎,可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择。
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断,这也是孕期一个最大的纠结点,经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。选择越多,纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查,中孕期筛查,早中孕期联合筛查,二联,三联或四联筛查,在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合,除了血清学指标以外,还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT(无创胎儿DNA检测),当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。每一种方法都有自己相应的适应证,禁忌证,以及优缺点,没有一种方法是完美的,所以才会有纠结,所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍,特地将“唐筛”,“无创”,“羊穿”比较如下,仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话,你基本上是离“选择障碍”不远了。如何对付“选择障碍”?唐氏筛查所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中,有单独的血清学筛查方案(Serum only),还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标,再测量胎儿的NT(颈项透明层),最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270),就被定义为高风险,医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。优点:(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;(2)价格低廉,一般为150-300元;(3)孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。局限性:(1)对孕周有严格要求:早唐11-13周6天,中唐14-20周;(2)仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;(3)预期的染色体异常检出率为60%-90%,假阳性率为3.5%-8%(因筛查策略不同而异);(4)筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常;早唐的适应证:所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内,此时可行NT检查,但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐,因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险,还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断,对于高龄产妇,即使早唐风险低危,仍需考虑行产前诊断。中唐适应证:年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇(换言之:预产期年龄大于35岁的孕妈不是使用人群了)。无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)NIPT是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。优点:(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;(2)检测的孕周范围较大:12-24周。(3)预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。局限性:(1)仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;(2)对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;(3)价格一般在2000-3000元,是唐氏筛查的10倍,做为筛查手段的一种,价格相对昂贵。(4)虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。适应证:产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物的筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35-40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间;双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。以下情况不推荐无创性DNA检查:唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。有创性胎儿染色体检测通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。优点:(1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;(2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。局限性:(1)一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%;(2)细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功;(3)染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。羊穿适应证:母体年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI(胞浆内单精子注射)也列入羊穿指征。结 论●早唐比中唐检出率高;●无创比唐筛检出率高;●羊穿的检出率最高;●筛查低风险并不意味着没有风险;●筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的;●唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷;●无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊;●筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。PS:什么?还是没看懂?好吧,你就果断取关吧,我不是你的菜!看完了还是纠结?好吧,你就别做决定了,让你老公或让你妈做决定吧!本以为女人作出正确选择的能力是非常强的,因为女人可以很快在几百种甚至上千种不同款式、颜色和价格的鞋子中选出她真正喜欢和需要的,这是一种多么伟大的能力啊!与之相比,不同的唐氏筛查方案的选择简直就是小菜一碟!可为什么还是会这么纠结呢?唉,女人难懂,难懂女人……转载自“段涛大夫”
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