虽然现今随着我国人民生活水平和医疗技术水平的提高,佝偻病发生率已经大为降低。但是,在近期的工作中,我发现很多家长对于这个疾病认识不清,部分宝宝维生素D不足甚至出现了佝偻病激期的表现,亟需纠正大家在婴幼儿养育中的认识误区。佝偻病,英文名称为 rickets,是指因营养不足等原因引起的婴幼儿骨矿化不足的疾病,主要表现为头大、鸡胸、漏斗胸、肋骨凹陷、驼背、两腿弯曲、腹部膨大、发育迟缓等表现。最常见病因是维生素D补充不足、胃肠道对钙和磷的吸收不良等。造成的主要结果是骨矿化不足、骨头软、容易骨折、弯曲、形成特殊的骨性结构(见下文佝偻病激期、后遗症期临床表现)。临床上,我们将佝偻病分为初期、活动期、恢复期、后遗症期四期。1初期:常表现为易激惹(婴儿容易哭闹且不容易哄住)、烦躁、睡眠不安、夜啼、多汗(跟季节、进食、活动、哭闹等没有关系,比如安静状态下天气凉的时节)、枕秃。常见于6月龄以下婴儿,特别是3个月以下。以上表现不典型,医学上称为非特异性神经兴奋性增高症状,也可能是其他疾病的表现。这类症状与钙的生理功能有关系。2 活动期(激期):因为长时间骨矿化不足出现了骨质的异常改变。主要有以下骨质改变:2.1头部(1)颅骨软化——头骨摸起来像乒乓球一样、轻压就凹下去一块。这种情况最常见于 3—6月龄婴儿;6月龄后颅骨软化往往检查不出。但临床上,我也发现有些新生儿由于母亲维生素D或者钙补充不足出现颅骨软化的情况。(2)方颅——额骨、顶骨对称性隆起,颞部向两侧凸起,头顶部扁平呈方形,更重的情况可以有马鞍状、十字状头颅外形。(3)囟门闭合延迟——常在2.5-3岁仍未闭合。(4)牙齿——萌出延迟、牙齿缺乏釉质、软、易折、易龋齿。2.2 胸部:胸骨畸形多见于1岁左右婴儿。(1)鸡胸——像鸡胸脯一样、胸骨下段向前凸起。(2)漏斗胸——肋骨处像漏斗一样、部分骨质凹陷、周围平或者略隆起。(3)肋骨串珠——见于营养不良或者明显看出肋骨的宝宝,触摸时同一肋骨上有凸起的部分,像手串上的珠子。(4)肋膈沟——因肋骨骨质软,在膈肌附着处(胸骨剑突后、第6肋骨内面等)的骨头在膈肌收缩时(吸气)时胸骨剑突和第6肋骨向下凹陷。2.3 四肢(1)腕踝畸形——腕部和踝部明显膨大,像戴了镯子一样;见于6月龄以上婴儿。(2)下肢畸形:由于骨质软化关节松弛在重力作用下出现O形腿、X形腿。见于1岁后可站立的婴幼儿。2.4脊柱和骨盆宝宝学会坐以后,由于脊柱矿化不足引起脊柱后凸或者侧弯、严重者形成扁平骨盆。 2.5 其他非骨质表现:(1)活动期常有头软弱无力、坐、立、行大运动发育落后。(2)婴儿肢体软、肌肉松弛、青蛙腹。(3)条件反射形成慢、表情淡漠、语言发育迟缓。(4)免疫力低下、容易感染、(5)贫血。3恢复期:经过及时诊治,纠正了营养缺陷、补充了相应的营养物质等侯症状有减轻、缓解甚至消失,血生化改变恢复正常。4后遗症期:由于长期骨矿化不足引起持久的骨质改变,比如鸡胸、漏洞胸、脊柱侧弯、脊柱后凸甚至扁平骨盆。
线粒体脑病/线粒体脑肌病是由于线粒体产生能量功能不良引起,是一组遗传性疾病,致病基因常见于线粒体DNA(mtDNA,不同于基因组DNA,因为受精卵由卵子和精子组成,精子主要携带染色体其他细胞器含量很少,而卵子较精子大的多,主要细胞器在卵子内,因此线粒体疾病多数由于母亲遗传出现,也就更常见于男性),但也有常染色体上基因突变的情况比如SUOX(常染色体隐性遗传,男孩、女孩发病几率相等)。
大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病,由基因突变引起,部分为显性遗传,部分为阴性遗传,产检超声无法检出,往往在新生婴儿娩出当时或者前几天发现皮肤缺损或者全身皮肤多发水疱发现。近2年来已诊治大疱性表皮松解症3例,给予妥当治疗后均好转出院。但因大疱性表皮松解症是持续终生的疾病,出院后护理往往是家长很关心的问题,而且由于水疱不定时再次出现引起家长焦虑。因此,附上一篇大疱性表皮松解症科普文章,以期帮助家长度过无人帮助的窘境,给小婴儿更好的护理。{但如仍无法理解及有效解决疑问或问题,仍需专科医生帮助。}
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