结直肠病专科

同济大学附属第十人民医院结直肠病专科里来了一位特殊的东北“患者”，他鼻腔里插着一根1米多长的引流管，连接着负压引流器。这名“患者”用的是“肠梗阻”患者常用的治疗手段：小肠减压，但和其他肠梗阻患者却又有明显的不同，每次查房，医生都会叮嘱他：多吃点，尽量再多吃点。原来这位青年是一位特殊的“患者”，他的入院诊断那一栏中填写的是：器官与组织的供者，他所提供的就是近端空肠内生成的小肠液。温热的小肠液流入采集器，需要在4小时内迅速过滤、分离并深低温保存。等待质检合格后回输给他的母亲贾女士：一位真正的胃肠道罕见病患者。49岁的贾女士被确诊为原发性慢性假性肠梗阻，一个编码肠道平滑肌结构蛋白的基因发生变异导致她的小肠几乎完全丧失了蠕动能力，表现为反复腹痛、腹胀及小肠梗阻。这种基因缺陷疾病曾在20年前夺走了贾女士姐姐的生命，现在又让贾女士痛不欲生。全外显子检测提示贾女士存在MYLK基因变异，MYLK基因编码肌球蛋白轻链激酶，通过磷酸化肌动蛋白上的调节轻链，促进平滑肌细胞的收缩。MYLK基因的变异会直接影响肠道平滑肌的正常功能，导致类似肠梗阻的症状。频繁发作的腹痛、腹胀及肠梗阻让贾女士无法正常进食，体重持续下降，不得已离开深爱的工作岗位，近3年在黑龙江、北京的大三甲医院四处求医，听到得总是：无法治愈，只能在发作时对症治疗。不甘心的贾女士通过各种渠道找到上海第十人民医院结直肠病专科李宁教授，恳求他再想想办法。幸运的是，李宁教授回复她：“在过去，你的疾病只能依靠小肠移植，现在我们有了新的治疗手段”。李宁教授所指治疗慢性假性肠梗阻的新方法是“周期性肠道去污联合小肠液移植”的治疗方法，将健康供体的小肠液输给小肠衰竭的患者，通过改善患者小肠肠腔微生态来改善小肠的功能障碍。在过去五年里成功救治了10余例来自全国各地的慢性假性肠梗阻患者，绝大多数患者都能减少每日的肠外营养用量，一例甚至完全脱离了肠外营养。得知情况后，贾女士的儿子小林第二天就赶到了医院，医生为他置入了1米多长的引流管用于收集小肠液。在为期3周的质检合格后，儿子的小肠液回输给了等待已久的贾女士。治疗1疗程后，贾女士饮食耐受性改善，体重增加2kg，腹痛腹胀症状明显缓解。此后，贾女士还需接受半年左右的营养-微生态治疗，进一步改善营养状况及肠功能。在病房里，母亲和儿子依偎在一起，让生命再次血脉相连。 参考文献DongW,BaldwinC,ChoiJ,MilunskyJM,ZhangJ,BilguvarK,LiftonRP,MilunskyA.IdentificationofadominantMYH11causalvariantinchronicintestinalpseudo-obstruction:Resultsofwhole-exomesequencing.ClinGenet.2019Nov;96(5):473-477.