今年11月来我院与深圳华大基因研究院联合开展了无创产前基因诊断技术,为高危孕妇的产前诊断提供了安全、方便的途径,主要筛查项目包括检测21、18、13等染色体非整倍体畸形。胎儿无创基金检测技术是通过采集5ml孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病,对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体畸形的风险率,具有安全、无创、准确率高等诸多优势,免去羊水穿刺之苦,为不愿意接受产前诊断的孕妇提供一种筛查的方法。无创DNA产前检测筛查的准确率可达99%以上,目前能准确的检测唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶综合征(13三体综合征)。借助无创DNA检测技术快速、精准、无痛苦等优势,为就诊孕妇提供更“安全和贴心”的服务。无创基因筛查适用人群:1.所有希望进行21、18、13-三体产前筛查的孕妇2.孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇,IVF、习惯性流产的孕妇3.产前筛查21/18/13三体高危孕妇,拒绝做羊水穿刺者4.产前筛查21/18/13三体临界风险(1/270~1/1000)孕妇,担心风险者5.有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、Rh阴性孕妇、羊水过少、感染乙肝、HIV、TP等)。无创基因筛查时机:妊娠12周以后都可以进行检测,最佳检测孕周为12-24周。华大基因承诺:检测结果为高风险的由华大基因委托保险公司报销产前诊断的费用,最高额不超过2500元。检测结果为低风险但确诊为21、18、13—三体综合征的由保险公司赔付20万元。有以上适应症,或有意更多了解以上内容者可通过以下方式与我们联系:1.产科门诊(门诊4楼):周一至周日上午8:00-12:00,下午14:30-17:302.产科住院部:电话07503509607。
第一次检查:(13周之前)建立《母婴保健手册》,尿常规,尿HCG、妇科检查、血常规、心电图、B超、血红蛋白电泳试验(地中海贫血筛查)。RPR/HIV免费筛查、白带常规、BV、优生五项、微量元素、早期唐氏筛查、甲功三项、G6PT(蚕豆病)。 第二次检查:(16—18周)产科检查(均含多普勒听胎心)、血型(ABO、Rh)、血常规、尿常规、肝功能(5项)、肾功能(3项)、乙肝两对半、丙肝病毒抗体、血糖。中期唐氏筛查。 第三次检查:(20—24周)产科检查,尿常规,彩色B超 / 四维彩超。第四次检查:(24—28周)产科检查,尿常规,ABO抗体检测、50克糖筛(必要时做OGTT)。骨盆测量。 第五次检查:(28—30周)产科检查,尿常规。 第六次检查:(30—32周)产科检查,血常规,尿常规,B超。 第七次检查:(32—34周)产科检查,尿常规。 第八次检查:(34—36周)产科检查,尿常规,胎儿监护。 第九次检查:(37周)产科检查,血常规,尿常规,B超,肝肾功能,胎儿监护。心电图、胆汁酸、胎盘功能、脐血流监测、白带常规、BV 第十次检查:(38周)产科检查,尿常规,胎儿监护。 第十一次检查:(39周)产科检查,尿常规,B超,胎儿监护。第十二次检查:(40周)产科检查,尿常规,胎儿监护。
孕酮(P) 测定时间 标本 旧制单位正常值 旧→新系数 法定单位正常值 新→旧系数 卵泡期 血 0.2~0.6ng/ml 3.18 0.6~1.9nmol/L 0.3145 黄体期 血 6.5~32.2ng/ml 3.18 20.7~102.4nmol/L 0.3145 孕7周 血 24.5±7.6ng/ml 3.12 76.4±23.7nmol/L 0.32 孕8周 血 28.6±7.9ng/ml 3.12 76.4±23.7nmol/L 0.32 卵泡期 血 24.5±7.6ng/ml 3.12 89.2±24.6nmol/L 0.32 孕9~12周 血 38.0±13.0ng/ml 3.12 118.6±40.6nmol/L 0.32 孕13~16周 血 45.5±14.0ng/ml 3.12 142.0±43.7nmol/L 0.32 孕17~20周 血 63.3±14.0ng/ml 3.12 197.5±43.7nmol/L 0.32 孕21~24周 血 110.9±35.7ng/ml 3.12 346.0±111.4nmol/L 0.32 孕25~34周 血 165.3±35.7ng/ml 3.12 514.8±111.4nmol/L 0.32 孕35周 血 202.0±47.0ng/ml 3.12 630.2±146.6nmol/L 0.32 绝经期 血 <1.0ng/ml 3.18 <3.2nmol/L 0.3145 孕13~36周 羊水 55ng/ml 3.12 171.6nmol/L 0.32 足月妊娠 羊水 26ng/ml 3.12 81.1nmol/L 0.32 β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG) 测定时间 标本 旧制单位正常值 旧→新系数 法定单位正常值 新→旧系数 非孕时 血 <3.1ng/ml 1 <3.1μg/L 1 孕7-10天 血 >5.0mU/ml 1 >5.0U/L 1 孕30天 血 >100mU/ml 1 >100U/L 1 孕40天 血 >2000mU/ml 1 >2000U/L 1 孕10周 血 50~100U/ml 1 50~100kU/L 1 孕14周 血 10~20U/ml 1 10~20kU/L 1 滋养细胞疾病 血 >100U/ml 1 >100kU/L 1