储备功能减退、早发性卵巢功能不全、卵巢早衰代表了卵巢功能逐渐下降的三个不同阶段。半数以上的患者病因不明,目前尚无有效的方法恢复卵巢功能。治疗原则是时无禁恳证者给予激者补充治疗至平均自然绝经年龄。赠卵体外受精-胚胎移植是牌决绝大多数患者生育问题的主要途径。早发性卵果功能不全(prematureoratianinsuficienoy,POI)指女性在40岁以前出现的卵巢功能退,主要表现为月经异常、FSH水平升高、雌激素波动性下降。发病率为19%-5%,有增加趋势,报道的发病率可能低于实际发病率。女性卵巢功能减退是一个逐渐进展的过程,POI是卵巢功能减退至一定阶段所发生的疾病状态,与之相关的另外两个疾病状态分别是卵巢储备功能减退(diminishedovarianreserve,DOR)和卵巢早(prematureovarianfailure,POF)。DOR指卵巢内卵母细胞的数量减少和(或)质量下降,伴抗米勒管激素水平降低、窦卵泡数减少、FSH升高,表现为生育能力下降,但不强调年龄、病因和月经改变。POF指女性40岁以前出现闭经、FSH>40IU/L和雌激素水平降低,并伴有不同程度的围绝经期症状,是POI的终末阶段。【病因】多数患者的发病原因目前尚不完全明确,主要由以下几种因素。1.遗传因素占POI病因的20%~25%,包括染色体异常和基因突变。染色体数目或结构异常见于10%~13%的患者,原发性闭经患者高于继发性闭经者。(1)X染色体异常及相关基因异常:X染色体异常约占异常染色体核型的94%,最常见的异常核型是45,X0及其嵌合型、X染色体长臂或短臂缺失。X染色体候选基因包括BMP15、PGRMC1、FOXO4、POF1B等。(2)常染色体异常及相关基因异常:常染色体异常见于约2%的患者。常染色体候选基因包括:生殖内分泌功能相关的FSHR、CYP17、ESRI等,卵泡发生相关基因NOBOX、FIGLA、GDF9等,减数分裂和DNA损伤修复相关基因MCM8、MCM9、CSB-PGBD3等。但多数致病基因突变率不超过5%,单个基因的临床诊断价值有限。(3)综合征型POI的相关基因异常:以POI为临床表型之一的遗传性综合征,如睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮综合征、脑白质发育不良、共济失调-毛细血管扩张症等。综合征型POI在中国患者中罕见,其候选基因有FOXL2、EIF2B和ATM等,但具体机制不清。目前有13个基因被“在线人类孟德尔遗传(OnlineMendelianInheritanceinMan,OMIM)”命名为POF基因,其中NOBOX(POF5)、FIGLA(POF6)、ERCC6(POF11)、MSH5(POF13)由中国学者发现。2.医源性因素包括手术、放疗和化疗。手术引起卵巢组织缺损或局部炎症,放疗、化疗可诱导卵母细胞凋亡或破坏颗粒细胞功能。3.免疫、环境及其他自身免疫失调可能造成卵巢功能损伤,其中自身免疫性甲状腺疾病、Ad-dison病与POI的关系最为密切。不良环境、不良生活方式及嗜好也可能影响卵巢功能。【临床表现】1.症状(1)月经改变:从卵巢储备功能减退至功能衰竭,患者经历数年不等的过渡期,可先后出现月经频发或稀发、经量减少、闭经。(2)雌激素水平低下表现:原发性闭经患者表现为女性第二性征不发育或发育差。继发性闭经,患者可有潮热出汗、生殖道干涩灼热感、性欲减退、骨质疏松、情绪和认知功能改变、心血管症状等。(3)不孕、不育:生育力显著下降;在卵巢储备减退的初期,由于偶发排卵,仍有5%左右的自然妊娠可能,但自然流产和胎儿染色体异常的风险增加。(4)其他:因病因而异,如Turner综合征患者可发生心血管系统发育缺陷、智力障碍等异常。2.体征原发性闭经患者常伴发性器官和第二性征发育不良、体态发育和身高异常等。双卵巢体积较正常明显缩小,(AFC)小于5枚。血清AMH≤1.1ng/ml。遗传、免疫相关检测染色体核型、甲状腺功能、肾上腺抗体检测等。1.诊断标准(1)年龄<40岁;(0)月经稀发或停经至少4个月及以上;1)至少2次血清基础FSH>25IU/L(间隔24周)。亚临床期POI:FSH15-25IU/L属高危人。2.病因诊断结合病史、家族史、既往史、染色体及其他辅助检查结果进行遗传性、免疫性、医源等病因学诊断。处理】1.心理及生活方式干预缓解心理压力,健康饮食、规律运动、戒烟,避免生殖毒性物质的接触。当补充钙剂及维生素D,尤其是已出现骨密度降低者。2.生育咨询对有POI或者早绝经家族史或携带POI相关遗传变异的女性建议尽早生育,或适时进行生育力保存。3.治疗POI的发病机制尚不明确,目前仍无有效的方法恢复卵巢功能。(1)激素补充治疗(hormonereplacementtherapy,HRT):不仅可以缓解低雌激素症状,而且对心血疾病和骨质疏松症起到一级预防作用。若无禁忌证,POI女性均应给予HRT。由于诊断POI后仍有妊娠概率,对有避孕需求者可以考虑HRT辅助其他避孕措施,或应用复方短效口服避孕药;有生育要求的女性则应用天然雌激素和孕激素补充治疗。1)原发性闭经:从青春期开始至成年期间必须进行持续治疗。因大剂量雌激素可加速骨骼成熟影响身高,建议从12~13岁开始小剂量(成人剂量的1/8~1/4)开始补充雌激素,必要时可联合生长激素,促进身高生长。根据骨龄和身高的变化,在2~4年内逐渐增加雌激素剂量,有子宫并出现阴道流血者应开始加用孕激素以保护子宫内膜。2)继发性闭经:需长期用药,应遵循以下原则:①时机:在无禁忌证、评估慎用证的基础上,尽早开始HRT;②特续时间:鼓励持续治疗至平均自然绝经年龄,之后可参考绝经后激素补充治疗方案继进行;③剂量:使用标准剂量,不强调小剂量,根据需求适当调整;④方案:有子官的女性应添加孕激素没有子官或已切除子官者可单用雌激素。⑤随访:需每年定期随诊,以了解患者用药的依从性、满重度、副作用,必要时调整用药方案、剂量、药物、剂型。(2)远期健康及并发症管理:POI女性发生骨质疏松、心血管疾病、认知功能障碍的风险增加,方式减少信险因本带来的不良影响,包括负重运动,建免吸烟以及维持正管体重等。对阴道干不适等院因素你系症状及性交困难者,可局部使用峰激素或阴道询治剂。
1、拟定计划 2、实施质控 形成三级联动机制 质控网络的建设 质控中心的考核 指标特点 科学性:在涵盖门诊、住院病历 控制指标共5个一级指标,27个二级指标。 人力资源配置指标有三项,占比为11.1%(3/27) 指标一、住院病案管理人员月均负担门诊患者病历数 定义:单位时间内,每名病案编码人员每月平均负担的出院患者的病历数。 指标二、病历书写时效性指标有四项,占比14.8% 病案首页24小时完成 重大检查记录符合率有三项: 出院患者病历二日归档 主要诊断填写正确率=病案首页中主要诊断填写正确的出院患者病历数/同期出院患者病历总数x% 不合理复制病历的发生率 指标应用
产前诊断技术是出生缺陷二级预防的关键手段,可以在孕期对严重致畸、致残、致死的各种异常情况,做到早发现、早诊断、早处理,有效减少严重出生缺陷儿的出生。洪湖市人民医院在原有无创产前基因检测的基础上进行全面升级,推出无创产前基因检测全因版,又称无创PLUS,该检测可以将胎儿染色体缺失/重复综合征扩大至92种,具有更精确,更全面的优势。 NIPT-plus是NIPT基础上的升级产品,利用二代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。在保持了NIPT安全、精确、无创优点的基础上,增加测序深度,提升测序数据量,将检测病种从3种扩展至91种,不但能检测21三体等染色体非整倍体疾病,还能检测88种常见的染色体微缺失、微重复综合征。更多的检测病种,将有效降低介入性产前诊断的风险,增加检测效率,提高诊断率,减轻受检者的精神压力,减少漏诊与误诊,拓宽我市出生缺陷的防控途径。更好的为临床诊断服务。因为这些优点的存在,目前很多专家认为NIPT-plus技术已成为一线产前筛查技术。 哪些孕妇适合进行NIPT-plus检测? 所有的检测都有它的适应症和禁忌症,不可能用一个检测来解决所有问题。NIPT-plus检测也不例外。 NIPT-plus主要适用于以下几种情况的检测: 1、血清学筛查显示胎儿为常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。 2、有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。 3、孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13-三体综合征风险者。 以下情况可能会影响NIPT-plus检测的准确性,请找医生咨询后谨慎选择检测: 1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35岁,或有其他直接产前诊断指征的孕妇。2、重度肥胖(体重>100 千克或体重指数>40)孕妇。 3、通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇。 4、双胎妊娠的孕妇。 5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。 6、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。 以下情况不适合NIPT-plus,请选择其他手段进行进一步诊断。 1、夫妇一方有明确染色体异常。 2、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。 3、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。 4、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。 5、孕期合并恶性肿瘤。 6、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。 NIPT-PLUS检测流程: 您可能最关心的问题: 1、多少孕周是做全因版的最佳检测时机? 答:孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12周~22周+6天。 2、如果做了全因版提示异常该怎么办? 答:如果全因版提示异常,后续建议进行介入性产前诊断进行确诊。
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