尹爱华
主任医师 教授
产前诊断中心主任
遗传咨询科潘小英
主任医师
3.4
遗传咨询科吴菁
主任医师
3.3
产科郭莉
主任医师
3.6
遗传咨询科钟燕芳
主任医师
3.3
产科麦明琴
主任医师
3.6
产科魏然
副主任医师
3.5
产科朱娟
副主任医师 讲师
3.5
产科卢建
副主任医师
3.5
产科吴晶晶
主治医师
3.5
饶腾子
主治医师
3.5
产科刘倩
主治医师
3.5
产科何薇
主治医师
3.5
产科李玲
主治医师
3.5
产科赵馨
主治医师
3.5
产科石晓梅
主治医师
3.5
产科刘干里
主治医师
3.5
产科熊盈
主治医师
3.5
产科王逾男
主治医师
3.5
遗传咨询科黄演林
主治医师
3.2
杨洁霞
医师
3.5
遗传咨询科张翠翠
医师
3.2
产科李陈
医师
3.5
产科唐卉
医师
3.5
产科齐一鸣
医师
3.5
广东省妇幼保健院胎儿医学多学科专家强强联手,接力拯救巨膀胱胎儿孩子是来自上天恩赐的礼物,对有些人来说显得更为珍贵。来自广东清远的阿婷是一名染色体平衡易位患者,她能生育正常染色体孩子的几率仅有1/18!感谢上天眷顾,在经历两次自然流产后,幸运的她在5年前顺利自然怀孕,但在妊娠23周噩耗传来,超声检查发现胎儿巨大膀胱,由于胎儿自妊娠12周开始排尿到羊膜腔形成羊水,若因各种原因影响使胎尿排不出去导致膀胱持续增大,不仅会影响膀胱功能,出生后无法排尿,而且还可能出现胎儿肺发育不良、肾发育不良、羊水过少甚至胎死宫内。面对这种情况,阿婷夫妇不想放弃,辗转在广东几家大医院检查就诊,但均被告知暂无法治疗且预后不好,她不得不含泪引产。去年她再次怀孕,这次她小心谨慎对待,定期产检,避免一切可能对胎儿不利的因素,在妊娠18周慕名来到广东省妇幼保健院产前诊断门诊就诊,并做了羊水染色体检查,当拿到正常的胎儿染色体报告时,她欣喜感激,满心期待孩子的降临。但在妊娠22周彩超后她再次被告知胎儿巨膀胱,这无疑是晴天霹雳!在此后的几次超声检查均提示胎儿的膀胱持续增大,已占据了胎儿的整个腹腔!胎儿的预后如何?能否治疗?是否能继续保留胎儿?抱着最后一线希望的阿婷夫妇参加了广东省妇幼保健院胎儿医学多学科会诊。广东省妇幼保健院产前诊断科自2008年开展胎儿多学科会诊,并于2015年7月正式挂牌为“胎儿医学多学科诊疗门诊”,组织了产前诊断、小儿外科、超声科、神经康复科、影像科、心脏中心、产科、内科、口腔科及新生儿科等十几位专家,致力为疑难胎儿提供全方位评估,并为胎儿出生前至出生后的密切监护及无缝衔接提供一站式服务。胎儿医学多学科专家在认真详细询问阿婷夫妇的病史及评估检查报告后,制定了诊疗方案。产前诊断科吴菁主任认为为挽救胎儿的生命,最佳的处理方法是行胎儿膀胱-羊膜腔分流术。该技术是在实时动态超声引导下,通过微创技术把引流管放入胎儿膀胱,让尿液通过引流管引流到羊膜腔来实现尿液分流,可减少过多尿液对膀胱和肾脏的影响。该方法创伤小,能有效的进行宫内减压,改善胎儿宫内情况,此技术也可应用于胎儿严重胸腔积液及腹腔积液。在吴菁主任细心讲解下,阿婷夫妇充分了解了手术风险,愿意行胎儿膀胱-羊膜腔分流术。在多科会诊后的第三天,阿婷接受了胎儿膀胱-羊膜腔分流术。术中,在超声科王丽敏主任精确超声技术引导下,吴菁主任放置穿刺器至胎儿膀胱,成功放出尿液200ml进行膀胱减压后,将特制的胎儿用双极管放置胎儿膀胱及羊膜腔间进行持续引流。术后第三天、第一周、第二周复诊时阿婷的超声结果均显示胎儿膀胱大小已经恢复正常,羊水量也保持正常,一直在医院定期产检和监测。足月妊娠后,阿婷在我院产科及新生儿外科的密切看护下顺产下一非常可爱的女婴,体重4000g,apgar评分10分,孩子出生后立即转到新生儿外科进行监护,在朱小春主任全面检查后考虑孩子是膀胱收缩能力不足,通过定期夹闭引流管后训练宝宝自行排尿能力,经过一段时间的训练,孩子的排尿能力逐渐恢复正常现已经出院,宝宝定期随访时均提示排尿功能正常,生长发育良好。此次是我院首次成功将该项技术运用于巨膀胱胎儿,该病例的成功救治,标志着我院宫内治疗技术的进一步成熟,目前处于国际领先水平。阿婷是我院胎儿医学多学科诊疗多专家共同诊断及治疗的其中一例,至今为止,我们已经完成上千例异常胎儿的诊疗,我们将继续前行,为异常胎儿提供个体化的诊疗方案,珍惜每个胎儿生命,为每一位胎儿产前、产后、成长保驾护航。
门诊经常碰到孕妇拿着超声检查报告问我,医生啊,我的孩子是异位肾,这可怎么办啊。在排除染色体问题及合并其他畸形时,单纯的异位肾并没有大家想象的那么恐怖。在肾脏功能健康的情况下,人类只有一个肾脏是完全可以存活的。我经常和我的病友们打比方,人类的肾好比是汽车的后备胎,平时后备胎是高高挂在车后的,只有在车胎出问题时候才会使用后备胎。肾脏的情况与之类似,肾脏功能正常时一个肾就足够用一辈子了。但这仍然解决不了大家的疑问,好好的位置不呆着,跑到别的地方生长肯定会有影响的,可这影响都有哪些?严重吗?由于超声技术的快速发展,胎儿期就可以清楚观察异位肾的位置、大小、形态,根据肾脏异常的位置可分为胸腔异位肾、盆腔异位肾、交叉异位肾,其中盆腔异位肾为主要异常。通常胎儿期及出生后是没有临床症状的,但如果异位肾压迫周围神经、血管、脏器时可出现相应的临床症状,比如胸口疼、肚子疼等,肾脏也可能受影响发生肾积水、肾炎、膀胱炎、泌尿系统结石等。压迫较轻、无明显临床症状时无需特殊处理,出现症状时对症处理就好,若症状严重则手术治疗。成人当中不少是因为出现临床症状做检查时才发现自己是异位肾,所谓兵来将挡水来土掩,有什么问题就解决什么问题。如果您还有疑问,欢迎移步鄙人诊室和我共同探讨!
一、早孕期的超声检查早孕期,根据临床需要可以通过超声检查确诊宫内妊娠,除外异位妊娠和胎停育,核对孕周,诊断多胎妊娠,排除葡萄胎,同时了解子宫和附件的情况。(一)诊断正常和异常妊娠超声最早经阴道检查可以在孕4~5周进行,相应的人绒毛膜促性腺激素(HCG)>1500U/L时探查到宫内的孕囊。如果孕囊内无卵黄囊或胎芽,则应注意与宫内无回声暗区鉴别,因为异位妊娠时在宫腔内可探及无回声暗区,而典型的宫内孕囊为双环征。2013年,美国超声放射医师学会提出了胚胎停育超声评估标准,包括:胎芽≥7mm而无心脏搏动;孕囊平均直径(MDS)≥25mm但无胚胎;检查出无卵黄囊的孕囊2周后不见有心跳的胚胎;检查出有卵黄囊的孕囊11d后仍不见有心跳的胚胎。根据上述任何一项,就可以做出胚胎停育的诊断。(二)判断双胎或多胎妊娠的绒毛膜性质如早孕超声检查发现为双胎或多胎,应明确绒毛膜性质,绒毛膜性质的确定对于双胎妊娠并发症的预测非常重要。孕7~10周,主要以妊娠囊、羊膜和卵黄囊数目为基础判断双胎的绒毛膜性质。孕囊数目与绒毛膜性质相关,卵黄囊数与羊膜性质相关,单绒毛膜单羊膜囊的诊断需要明确单一羊膜囊腔。孕11~14周,主要通过双胎峰征来判断绒毛膜性质,阳性预测值达97%。(三)孕11~13+6周胎儿颈项透明层厚度(nuchaltranslucencythickness,NT)筛查NT是指胎儿颈项部与表面皮肤之间正常的充满液体的间隙,增厚与胎儿非整倍体染色体异常如21-三体、18-三体、13-三体及主要结构畸形如心脏畸形等直接相关。大规模研究表明,对于Downs综合征,以NT≥2.5mm为标准,孕11和13周的检出率分别是70%和64%;联合早孕期血清学标志物,孕11、12和13周的检出率分别是87%、85%和82%,较中孕期血清学筛查更准确。二、中孕期超声检查(一)孕20~24周胎儿系统性超声筛查此阶段胎儿的大部分器官的结构已经发育完全,是进行胎儿畸形检查的最佳时机。对胎儿进行从头到脚系统性检查,可发现头颈部、心肺、消化系统、泌尿生殖系统和四肢等畸形。按国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)《产前诊断技术管理办法》规定,初步筛查的六大类畸形为:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。根据国际妇产科超声学会和中国医师协会超声医师分会制定的产前超声检查指南,中孕期系统超声筛查包括:(1)胎儿数目;(2)胎方位;(3)胎心率;(4)胎儿生物学测量;(5)胎儿解剖结构;(6)胎儿附属物;(7)孕妇子宫:宫颈内口,子宫肌瘤等情况。(二)辅助产前诊断––筛查染色体异常孕期染色体异常多见于非整倍体,如21-三体、18-三体和13-三体综合征,针对高危孕妇,可以通过超声引导下绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺进行确诊。另外,中孕期超声检查发现的很多胎儿结构的异常与非整倍体相关,称之为超声"软指标"。胎儿超声"软指标"是正常解剖结构的变异,一般单独出现没有临床意义,但是阳性指标数目越多,胎儿患非整倍染色体异常的可能性越大。常见的中孕期胎儿超声软指标:脉络丛囊肿、鼻骨缺失或发育不全、心内强回声光点、轻度肾盂扩张、长骨短小、胎儿颈部皮肤度(NF)、肠管强回声、髂骨翼角度、单脐动脉等。(三)超声筛查和诊断胎儿畸形的局限性超声筛查由于受到胎儿孕周、体位、羊水量、孕妇腹壁厚度、超声设备及检查者的经验等影响因素的限制,有些结构不能被完全清楚地显示,而且某些胎儿畸形的超声表现随孕周增大而变化,因而超声诊断的准确性受到影响,胎儿畸形检出率不能达到100%。超声筛查胎儿畸形敏感性为13.3%~82.4%,平均40.4%。对此,需临床医生与产妇进行充分地沟通和交代,避免不必要的医疗纠纷。三、判断和了解胎儿生长发育(一)核对孕周准确计算孕周,对于产科临床处理至关重要。尤其当无法根据末次月经推算孕周时,早、中孕期超声检查是核对孕周的可靠手段。(二)了解胎儿生长发育中、晚孕期,通过超声测量胎儿各径线,根据体重评估公式或对照表,可以估计胎儿体重,从而监测胎儿生长发育情况,其误差范围为16%~20%。如果估计体重低于相应孕周的第10百分位数,应考虑宫内生长受限;如果估计体重超过4000或4500g,应考虑巨大儿的可能。四、胎儿附属物异常的诊断常见胎儿附属物异常包括单脐动脉,脐带缠绕,前置胎盘,胎盘植入,胎盘早剥等。产前超声特别是经阴道超声检查能准确判断胎盘与宫颈内口的位置关系,从而诊断前置胎盘和低置胎盘。值得注意的是,胎盘前置和低置状态在中孕期很常见,如孕28周后仍存在,可以明确诊断。对于胎盘前置或低置同时既往有子宫手术史特别是剖宫产史的孕妇,应除外胎盘植入的可能。超声观察胎盘早剥的准确性约为50%,因此当临床高度怀疑胎盘早剥,尤其在急症情况下,不应过度依赖超声检查的结果。五、辅助判断胎儿宫内安危(一)生物物理评分超声可以通过生物物理监测(biophysicalprofile,BPP)评价胎儿在宫内的状况,包括:胎儿的呼吸运动、肌张力、胎动、羊水量和胎儿反应性(胎心监护)。BPP评分与围产儿患病率间存在明显的线性负相关。(二)超声多普勒血流监测母体子宫动脉、胎儿脐动静脉、大脑中动脉、静脉导管等血流的超声检测结果,有助于判断胎儿宫内状况。子宫动脉多普勒波形出现切迹或阻力指数升高可能提示妊娠并发症,如胎儿生长受限和子痫前期等。脐动脉多普勒波形反映胎盘血供状况,随孕周增加、脐动脉舒张末期血流增加、舒张末期血流的缺失或反向,均提示胎儿宫内缺氧。大脑中动脉血流的多普勒测定通常用于评价可疑生长受限胎儿的宫内状况,大脑中动脉峰值流速(PSV)用于评价胎儿贫血,测值超过1.5倍中位数时,提示胎儿贫血。六、早产的预测和诊断经阴道测量宫颈长度对早产的预测,有非常高的阴性预测值和特异性。整个孕期正常宫颈长度均>30mm,而宫颈长度<25mm的孕妇,早产的风险明显增加。宫颈越短,早产风险越高,宫颈长度≤15mm时早产的风险为宫颈长度正常孕妇的11倍。最佳预测早产的时间是妊娠16~24周。(文章来源:中华全科医师杂志,作者:张潇潇时春艳)
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